O echipă de cercetători din Cluj-Napoca a obținut una dintre cele mai importante realizări românești din domeniul neuroștiințelor din ultimii ani. Proiectul HUNTGEN, derulat de Transylvanian Institute of Neuroscience (TINS), a adus cercetarea românească în primul eșalon mondial și a identificat un mecanism care ar putea sta la baza viitoarelor tratamente împotriva bolii Huntington, una dintre cele mai grave afecțiuni neurodegenerative ereditare.
În cei trei ani de implementare, proiectul a generat zece lucrări științifice, dintre care trei publicate în prestigioasa revistă Nature, dar și studii apărute în Science Translational Medicine, Nature Reviews Neurology, Nature Communications și alte publicații de referință la nivel internațional.
Cercetătorii din Cluj au identificat o țintă terapeutică promițătoare
Boala Huntington este o afecțiune genetică incurabilă care afectează progresiv sistemul nervos. Boala determină degradarea neuronilor, provocând tulburări de mișcare, declin cognitiv și, în final, decesul pacientului.
Una dintre marile întrebări ale cercetătorilor din întreaga lume a fost ce determină momentul în care boala debutează și viteza cu care aceasta evoluează.
Echipa de la TINS a demonstrat că, la pacienții cu Huntington, secvențele repetate CAG din ADN continuă să se extindă de-a lungul vieții în neuronii afectați, fenomen cunoscut drept expansiune somatică.
Specialiștii au arătat că această expansiune influențează direct apariția și progresia bolii. Cu cât procesul este mai rapid, cu atât simptomele apar mai devreme și evoluează mai agresiv.
Un pas important spre dezvoltarea unei terapii
Cel mai important rezultat al proiectului îl reprezintă demonstrarea faptului că expansiunea repetițiilor CAG poate fi redusă în neuroni proveniți din celulele pacienților.
Cercetătorii au utilizat un oligonucleotid antisens, o moleculă capabilă să reducă nivelul proteinei MSH3, implicată în procesul de extindere a repetițiilor genetice.
Descoperirea reprezintă o dovadă de principiu că această strategie terapeutică ar putea, în viitor, să întârzie debutul sau să încetinească evoluția bolii Huntington.
Zece studii publicate în cele mai prestigioase reviste din lume
În cele 36 de luni de desfășurare, proiectul HUNTGEN a contribuit la publicarea a 10 lucrări științifice, dintre care:
- trei articole în revista Nature;
- un studiu în Science Translational Medicine, care prezintă strategia terapeutică bazată pe reducerea proteinei MSH3;
- un articol în Nature Communications, privind mecanismele moleculare care controlează expansiunea repetițiilor CAG;
- o amplă analiză publicată în Nature Reviews Neurology, considerată una dintre cele mai importante sinteze recente dedicate bolii Huntington.
Proiectul a generat, de asemenea, cercetări relevante în domeniul stabilității genomului și al altor boli neurodegenerative, inclusiv studii publicate în Neuron, Nature Cell Biology și Molecular Therapy Nucleic Acids.
În plus, alte cinci lucrări se află în proces de publicare, una dintre acestea urmând să introducă noi biomarkeri pentru boala Huntington, considerați esențiali pentru dezvoltarea viitoarelor terapii.
Gabriel Balmuș: „Se poate face cercetare de vârf mondial din România”
Coordonatorul științific al proiectului, Gabriel Balmuș, consideră că rezultatele demonstrează capacitatea cercetării românești de a concura cu marile centre internaționale.
„HUNTGEN a demonstrat că se poate face cercetare de vârf mondial pe boala Huntington din România. Am adus aici expertiză, infrastructură și o echipă tânără care publică acum în cele mai bune reviste din domeniu. Acesta este exact rezultatul pe care fondurile PNRR ar trebui să îl producă – capacitate de cercetare care rămâne în țară.”
Potrivit cercetătorului, infrastructura și expertiza dezvoltate în cadrul proiectului vor constitui baza unor noi programe dedicate studiului bolilor neurodegenerative și stabilității genomului.
Investiția europeană a creat un centru modern de bioinformatică la Cluj
Unul dintre cele mai importante rezultate pe termen lung ale proiectului este dezvoltarea unui nucleu performant de bioinformatică, care continuă să funcționeze și după finalizarea finanțării.
Acesta contribuie la pregătirea studenților din cadrul programului de master în bioinformatică al Universității Babeș-Bolyai și sprijină noi proiecte de cercetare bazate pe analiza unor volume foarte mari de date biologice.
Potrivit cercetătorului bioinformatician Mihai Miclăuș, infrastructura creată în proiect procesează zeci de terabytes de informații și utilizează inteligența artificială pentru analiza datelor.
„Am integrat inteligența artificială în fluxul nostru de analiză, ceea ce ne crește semnificativ capacitatea de procesare și deschide noi posibilități de metaanaliză.”
Proiect finanțat prin PNRR
Proiectul HUNTGEN – „Determining the DNA damage network that drives repeat expansion in Huntington’s Disease” s-a desfășurat pe parcursul a 36 de luni, având o valoare de aproximativ 7 milioane de lei (1,42 milioane de euro).
Finanțarea a fost asigurată prin Planul Național de Redresare și Reziliență (PNRR), în cadrul programului destinat atragerii în România a cercetătorilor cu experiență internațională.
TINS, unul dintre centrele de excelență în neuroștiințe din România
Transylvanian Institute of Neuroscience (TINS) din Cluj-Napoca este unul dintre cele mai importante centre de cercetare din România dedicate dezvoltării terapiilor pentru bolile neurodegenerative.
Institutul desfășoară proiecte interdisciplinare în domeniul biologiei moleculare, geneticii și neuroștiințelor, concentrându-se asupra unor afecțiuni precum boala Huntington, boala Alzheimer și ataxiile cerebeloase. Totodată, TINS organizează anual Școala Transilvană de Vară de Neuroștiințe Experimentale (TENSS), unul dintre cele mai importante programe educaționale din domeniu.
Dacă ţi-a plăcut acest articol, urmăreşte Via Cluj TV pe Facebook printr-un Like mai jos:
