Un nou studiu revoluționar, publicat în revista Science Translational Medicine, marchează un progres semnificativ în tratamentul bolii Huntington. Cercetătorii de la Transylvanian Institute of Neuroscience, în colaborare cu experți internaționali de renume, au demonstrat că reducerea nivelului proteinei MSH3 poate încetini progresia acestei afecțiuni neurodegenerative devastatoare.
Un pas inovator în tratarea bolii Huntington
Echipa condusă de Prof. Sarah Tabrizi, de la UK Dementia Research Institute (UK DRI), University College London, a descoperit că prin scăderea nivelului proteinei MSH3, implicată în mecanismele de reparare a ADN-ului, se poate preveni expansiunea toxică a secvenței CAG din gena HTT. Aceasta este cauza principală a bolii Huntington, o boală ereditară gravă, care duce treptat la deteriorarea funcțiilor motorii și cognitive ale pacienților.
Cum funcționează noua terapie genetică?
Gena HTT conține o secvență repetitivă de nucleotide CAG, care în cazul persoanelor sănătoase variază între 10 și 35 de repetiții. La pacienții cu BH, acest număr depășește 35, iar pe măsură ce crește, proteina produsă devine din ce în ce mai toxică pentru celulele nervoase, ceea ce duce la degenerarea acestora.
Prin utilizarea oligonucleotidelor antisens (ASO), cercetătorii au demonstrat că reducerea nivelului proteinei MSH3 poate opri mecanismul genetic care accelerează boala Huntington. Această descoperire oferă speranță pacienților și deschide noi oportunități pentru terapii personalizate.
Implicații și perspective în cercetare
Această cercetare este parte a proiectului HUNTGEN, derulat la TINS, și confirmă importanța țintirii proteinelor implicate în repararea ADN-ului pentru dezvoltarea unui tratament eficient. Echipa de cercetători, formată din Dr. Mihai Miclăuș și Dr. Gabriel Balmuș, a avut un rol esențial în analizarea datelor și consolidarea expertizei în neuroștiințe.
Conform declarațiilor Prof. Sarah Tabrizi: „Reducerea nivelului MSH3 reprezintă o strategie sigură și eficientă pentru întârzierea simptomelor bolii Huntington.”
Dr. Gabriel Balmuș subliniază, de asemenea: „Această descoperire validează importanța mecanismelor de reparare a ADN-ului în tratarea bolii.”
Următorii pași în lupta împotriva bolilor neurodegenerative
Pentru ca această terapie genetică să devină o soluție viabilă pentru pacienți, sunt necesari pași suplimentari:
- Validarea rezultatelor în studii preclinice extinse.
- Testarea siguranței și eficacității ASO-urilor în modele clinice.
- Extinderea cercetărilor și la alte boli neurodegenerative, precum Alzheimer și Parkinson.
Această descoperire reprezintă un progres semnificativ în medicina personalizată și oferă o nouă speranță pentru pacienții afectați de boli neurodegenerative grave.
Dacă ţi-a plăcut acest articol, urmăreşte Via Cluj TV pe Facebook printr-un Like mai jos:
