Genomica și medicina viitorului – află ce ne pot spune genele

0

Ce este genomul, care sunt secretele ascunse în genele noastre, cum pot aceste informații să ajute la tratarea și chiar prevenția manifestării unor forme de cancer? De ce și-a tăiat Angelia Jolie sânii și care a fost mesajul transmis lumii de un astfel de gest? Află mai multe despre genomică și medicina personalizată, pe scurt – medicina viitorului, de la prof. dr. Ioana Berindan Neagoe, invitată la Doctor online.

”Am reușit, la nivel mondial, să cunoaștem structura tuturor genelor care formează genomul uman. Adică, la nivelul genomului uman nu există doar o singură genă, ci foarte multe gene. Numărul este vehiculat undeva între 25.000 și 28.000 de gene și, paractic, într-o perioadă de 20 de ani s-au secvențiat aceste gene. Ceea ce s-a descifrat până acum este cum arată genele, asamblarea lor și dacă ele suferă mutații.

Ce înseamnă mutații? Înseamnă că pe secvrența de nucleotide pot să apară modificări ale acestor nucleotide și că acestea, din păcate, duc, de cele mai multe ori, dacă se validează în transcriptul lor și, respecitv, în proteine, vor duce la apariția unor boli.

Printre aceste boli putem aminti una din probleme de sănătate majoră la nivelul țării noastre, care este cancerul. Cancerul este o asociere de boli genetice, dacă putem să o numim așa, pentru că sunt foarte mutle gene modificate, dar nu este singura. Mutații mai apar în boli autoimune, în obezitate, în îmbătrânire, pe care nu o considerăm o boală pentru că este inevitabilă, dar se lucrează foarte mult la metode care ar putea stăpâni  procesele de îmbătrânire, să le încetinească, să inducă reparații la nivelul acestor gene”, a spus profesorul Ioana Berindan Neagoe, cercetător și cadru didactic în cadrul UMF Iuliu Hațieganu din Cluj.

Ce e medicina personalizată?

Pacienți cu același diagnostic, pot răspunde diferit la același tratament. Se pare că acest răspuns diferit la tratamente este tocmai din cauza diferențelor gentice între oameni. ”Una dintre probeleme majore în tratarea cancerului, de exemplu, este faptul că mulâi pacienți nu răspund la tratament. Există în cadrul genomului anumite gene care sunt specifice pentru rezistența la terapie. Și asta este o mare problemă, mai ales, și aici fac referire la țara noastră, că mulți pacienți se prezintă în clinica oncologică în stadii avansate. Pandemia a agravat lucrurile.

Pe de altă parte, se încearcă dezvoltarea unor programe de prevenție care să limiteze, să spunem, această boală sau identificarea, pentru că în medicina personalizată nu o să vorbim numai de tratament, vorbim și de identificarea unor noi metode de diagnostic, a unor biomarkeri, care pot fi biomarkeri de diagnostic, dar pot fi biomarkeri care pot să arate, în timpum evoluției bolii, cum va răspunde un pacient la terapie.

Avem câteva instrumente care sunt în zona aceasta de medicină translațională, adică între cercetare și clinică. Studiile de cercetare fundamentală sunt cunoscute, sunt făcute și ceea ce putem noia stăzi să facem este să investigăm modificările la nivelul genomului, pe pacienți, respectiv pe probe de la pacienți”, a mai spus prof. Ioana Berindan Neagoe.

Cazul Angelina Jolie

La întrebarea dacă este bine sau nu să ne facem determinări de biomarkeri în laborator, pentru a afla dacă avem sau nu predispoziție pentru a dezvolta un cancer, profesorul clujean a amintit cazul mult mediatizat al faimoasei actrițe Angelina Jolie. Aceasta și-a făcut determinările pentru cele două gene ereditare, pentru cancerul de sân și pentru cel ovarian. După ce a aflat că are aceste gene, a decis să facă o mastectomie dublă (tăierea sânilor).

”A fost un semnal foarte important pentru întreaga populație a lumii, pentru că au înțeles că dacă ai aceste gene mutate, riscul de a dezvolta un cancer este foarte mare. Cumva, mesajul cred că a ajuns până în cele mai îndepărtate țări. Aceasta ar fi o opțiune, dacă ai istori familial. Pe de altă parte, dacă ai o anumită vârstă, și asta depinde foarte multe de al ao țară la alta, de sistemul  da sănătate, dar în principiu, dacă ai o anumită vârstă ar trebui, anual sau o dată la doi ani să îți faci niște investigații de bază, să spun, care ar putea să ducă la idenficarea unui cancer în stadiu incipient sau, cel puțin să tragp un semnal de alarmă, în așa fel încât să știi dacă trebuie să revii pentru un cotnrol mai devreme decât următoarea dată care ar fi disponibilă”, a mai spus profrsorul clujean.

Tehnică de secvențiere de nouă generație

Aceasta este una dintre cele mai căutate metode, în zilele noastre. Este o tehnică pin diferită fațăde cea care era acum 20 de ani și care are o mare calitate: pe lângă faptul că îți arată care sunt mutațiile în strunctura ADN-ului, îți arată și cât de des întâlnești într-o celulă o genă mutată. Dacă o întâlnești o dată sau de două ori, ea nu prezintă un risc major, dar dacă se întâlnește de sute, de mii de ori, atunci trebuie o atenție mărită asupra genei respective, a mai explicat în emisiune prof. dr. Ioana Berindan Neagoe. Această secvențiere de nouă generație, în România nu este un isntrument introdus peste tot în clinică, dar există centre și laboratoare care au tehnologia, au intrastructura și care oferă servicii pentru spitale.

UMF are o platformă de secvenție de ultimă generație pusă la punct și personal cu experiență pentru a face astfel de secvențieri.