Cât de rare sunt bolile rare? În România există aproape 1 milion de oameni cu boli rare

0

În ultima zi a lunii februarie, anul acesta pe 29, este marcată Ziua internațională a pacienților cu boli rare.

Aflați mai multe despre bolile rare din emisiunea Doctor online. Invitată: dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală, la UMF Cluj, Institutul Oncologic ”Ion Chiricuță” din Cluj și Genetic Center.

O boală rară, este orice afecțiune care se manifestă la mai puțin de una din 2000 de persoane în populația generală.

Cu toate ca sunt numite boli rare, ele însumează un număr de 300.000 milioane de oameni în întreaga lume, în Europa aproximativ 6% din afecțiunile diagnosticate sunt boli rare.

Explicația acestui fapt constă în numărul mare de boli rare: sunt clasificate peste 7000 de astfel de patologii. Din cele 7000 de boli rare, doar 400 au tratament.

Majoritatea acestor boli au o componentă genetică, debutul clinic fiind de cele mai multe ori imediat după naștere, restul având alte cauze (infecțioase). De asemenea, majoritatea sunt considerate afecțiuni grave, cronice: 30% dintre cei diagnosticați mor în prima săptămână de viață.

Gravitatea acestor afecțiuni constă de fapt în lipsa tratamentului adecvat. Un număr mic dintre acestea pot fi tratate chiar și simptomati.

Bolile rare au o distribuție demografică extrem de variată, o boala care este frecventă în regiunea africană subsahariana precum anemia falciforma sau siclemia este rară în țările scandinave.

Bolile genetice metabolice rare în populatia europeana sunt des întâlnite la anumite etnii precum cea a evreilor askenazi sau melanomul malign, rar la populația de culoare comparativ cu cea europeană.

Conform statisticilor, în România există aproape 1 milion de oameni cu boli rare. Din păcate, numărul celor diagnosticați și luați în evidența registrului național este de 7000 și a celor tratați mult mai mic.

În ultimul deceniu au fost făcute eforturi majore în acest sens, astfel că în țară avem mai multe centre de boli genetice care se ocupă de diagnosticarea celor cu boli genetice rare.

La Zalău exista Centrul Regional pentru Tratarea Bolilor Genetice Rare iar la Spitalul de Pediatrie 1 din Cluj avem Centrul Regional de Genetică, în cadrul căruia sunt diagnosticați și tratați pacienți cu boli genetice rare precum boala Gaucher.

 


banner