O echipă de cercetători din Cluj-Napoca a obținut rezultate care ar putea deschide calea către un tratament capabil să încetinească boala Huntington, una dintre cele mai severe afecțiuni genetice cunoscute.
Descoperirile fac parte din proiectul HUNTGEN, derulat de Institutul Transilvan de Neuroștiințe (TINS), finanțat prin PNRR pe o perioadă de trei ani, cu implicarea unor cercetători din laboratoare afiliate universităților de top din lume.
Ce este boala Huntington
Boala Huntington este o afecțiune ereditară incurabilă, care se manifestă de regulă la vârsta adultă. Ea distruge treptat celulele nervoase, afectând mișcarea și capacitatea de gândire a pacientului și ducând, în cele din urmă, la deces — de multe ori după ce boala a fost deja transmisă generației următoare. De decenii, cercetătorii încearcă să înțeleagă ce anume declanșează boala și ce factori îi influențează viteza de evoluție.
Rezultate publicate în cele mai prestigioase reviste științifice
Munca echipei clujene a fost recunoscută la nivel internațional: trei articole publicate în revista Nature, alături de o sinteză în Nature Reviews Neurology. În total, pe parcursul celor 36 de luni ale proiectului, HUNTGEN a generat zece lucrări științifice — nouă articole evaluate de specialiști și un preprint.
Printre cele mai relevante publicații se numără:
- o sinteză de referință despre expansiunea somatică, mecanismele bolii și direcțiile terapeutice, apărută în Nature Reviews Neurology (2026);
- un studiu despre o strategie terapeutică ce reduce expansiunea repetițiilor CAG în neuroni obținuți de la pacienți, publicat în Science Translational Medicine (2025);
- o cercetare despre mecanismul molecular care controlează expansiunea repetițiilor CAG, apărută în Nature Communications (2026);
- un studiu despre modul în care leziunile ADN-ului duc la pierderea selectivă a anumitor neuroni, publicat în Nature (2026).
Proiectul a mai generat contribuții și în alte zone conexe — stabilitatea genomului și bolile neurodegenerative — printre care alte două articole în Nature, un studiu despre scleroza multiplă în Neuron și o cercetare de terapie genică bazată pe CRISPR-Cas9 pentru ataxia spinocerebeloasă tip 1. Alte cinci lucrări urmează să fie publicate, una dintre ele propunând noi biomarkeri pentru boala Huntington, un domeniu în care astfel de instrumente lipseau până acum.
Descoperirea cu cel mai mare potențial pentru pacienți
În centrul cercetării se află un fenomen numit expansiune somatică: o secvență din ADN, tripleta CAG, se repetă de tot mai multe ori pe parcursul vieții, chiar în neuronii afectați de boală. Cu cât acest proces este mai rapid, cu atât boala apare mai devreme și evoluează mai agresiv, motiv pentru care oprirea sau încetinirea lui este considerată una dintre cele mai promițătoare ținte terapeutice din domeniu.
Echipa a demonstrat, pe neuroni obținuți din celule ale unor pacienți, că această expansiune poate fi redusă cu ajutorul unei molecule-medicament — un oligonucleotid antisens — care scade nivelul unei proteine-cheie numite MSH3. Este o dovadă de principiu pentru o viitoare terapie care ar putea întârzia evoluția bolii.
Un centru de bioinformatică rămas la Cluj
Coordonatorul științific al proiectului, prof. Gabriel Balmuș, cercetător la Universitatea Cambridge, unde conduce propriul laborator de neuroștiințe, a dezvoltat în cadrul HUNTGEN un program dedicat studierii răspunsului celulelor la deteriorarea ADN-ului și legăturii acestuia cu instabilitatea repetițiilor CAG. El subliniază că proiectul demonstrează că se poate face cercetare de vârf mondial pe această boală chiar în România, aducând infrastructură și o echipă tânără capabilă să publice în reviste de top.
Unul dintre cele mai durabile rezultate ale proiectului este nucleul de bioinformatică dezvoltat la TINS, păstrat în mare parte și după finalizarea finanțării. Acesta contribuie acum și la formarea studenților de la programul de master în bioinformatică al Universității Babeș-Bolyai din Cluj-Napoca.
Dr. Mihai Miclăuș, cercetător bioinformatician senior în cadrul TINS, explică faptul că analizele derulate în proiect au presupus procesarea unui volum foarte mare de date, măsurat în zeci de terabytes, folosind un server bioinformatic de mare putere dezvoltat special pentru HUNTGEN. Echipa a integrat și instrumente de inteligență artificială în fluxul de analiză, ceea ce a crescut capacitatea de procesare și a deschis noi posibilități de meta-analiză.
De ce contează pentru România
Dincolo de rezultatele științifice, proiectul HUNTGEN lasă în urmă o infrastructură de cercetare și o echipă specializată care rămân la Cluj-Napoca, servind drept bază pentru viitoare proiecte legate de stabilitatea genomului și bolile neurodegenerative — exact tipul de investiție pe termen lung pe care fondurile europene, precum PNRR, și-l propun.
Dacă ţi-a plăcut acest articol, urmăreşte Via Cluj TV pe Facebook printr-un Like mai jos:
